Hemofilija u djece

Hemofilija - jedan od najozbiljnijih nasljednih bolesti, od kojih je razvoj koji se odnose na spol. To jest, djevojke su nositelji defektnog gena, ali bolest kao takva se pojavljuje samo u dječaka. Je bolest uzrokovana genetski određeno nedostatkom faktora plazmi pružaju zgrušavanja krvi. Unatoč činjenici da je poznat po jako dugo vremena, ime „hemofilija” bolest dobio tek u 19. stoljeću.

Postoji nekoliko tipova hemofilije:

Hemofilija A (GA, klasični hemofilija);
hemofilija B (HS Kristmassa bolest);
hemofilija C (WAN).

Uzroci hemofilija

Baština hemofilije A i B se odvija, kao što je rečeno, po ženskoj liniji, kao i ljudi koji pate od ovog poremećaja često ne prežive do reproduktivne dobi. Međutim, u posljednjih nekoliko godina primijetili smo značajan napredak u liječenju, koje se protežu život bolesnih ljudi. Osim pozitivnog učinka je donio i negativne učinke - značajno povećanje broja pacijenata širom svijeta. Glavni postotak bolesti (80%) odnosi se na genetski, koji je naslijedio od roditelja, drugim slučajevima - sporadično mutaciju gena. A većina sporadičnih slučajeva hemofilije majka razvila iz mutirani očinskom gena. A stariji otac, veća je vjerojatnost nastanka takve mutacije. Sinovi ljudi, hemofiličarima, zdrave kćeri su nositelji iste bolesti i prenijeti je na svoju djecu. Vjerojatnost rođenja bolesnička sina u ženskim prijevoznika je 50%. U rijetkim slučajevima postoji klasična bolest u žena. Ovo se obično događa pri rođenju kćeri u hemofiličarima oca i majke nosača bolesti.

Hemofilija C se prenosi nasljeđivanjem djeci oba spola, a osjetljivi su na ovoj vrsti bolesti, muškarci i žene podjednako.

Bilo koja vrsta hemofilije (nasljedna ili spontani), koji se pojavljuju jednom u obitelji i dalje će biti naslijeđena.

dijagnoza hemofilije

Postoji nekoliko stupnja ozbiljnosti bolesti: smrt (vrlo teška), umjerena, blagi oblik i skriveni (latentna ili subclinical). Prema tome, veći ozbiljnost hemofilije je izraženiji simptomi su često opažene više ozbiljne krvarenje. Na primjer, u teškim slučajevima, postoji spontana krvarenja i bez izravne veze sa svim ozljedama.

Bolest se može pojaviti bez obzira na dob. Ponekad su prvi znakovi već se može vidjeti u neonatalnog perioda (krvarenje iz pupčane rane, modrice, itd). Ali najviše od svega hemofilije pojavljuje nakon prve godine života, kada djeca počnu šetnju i povećava rizik od ozljeda.

Najčešći simptomi hemofilije su na:

redovna i obilna krvarenja;
opsežna, dugo apsorbira hematom;
produljeno krvarenje iz desni, sluznicu nosa i usta, najmanje crijeva, bubrega, itd I to može dovesti do bilo kakve medicinske manipulacije;
hemarthrosis (krvarenja u zglobne šupljine);
krvarenje u koštano tkivo, što dovodi do kosti decalcification i avaskularnu nekrozu.

Tako krvarenja počinje odmah nakon ozljede, a nakon nekog vremena (ponekad i više od 8-12 sati). To se objašnjava činjenicom da je u početku se krvarenje zaustavlja trombocite i hemofilija njihov broj ostaje u granicama normale.

Hemofilija dijagnosticira pomoću raznih laboratorijskih testova koji određuju razdoblje i broj zgrušavanja krvi antihemophilic faktora. Važno je razlikovati od von Willebrandov hemofilije bolesti, purpura trombocitopenijom, Glanzmannovom thrombasthenia.

Hemofilija u djece: liječenje

Prije svega, dijete ispituje pedijatra, zubar, hematolog, ortopeda, poželjno genetsko testiranje i psihološko savjetovanje. Svi stručnjaci koordinirati svoje akcije sastaviti individualni program tretmana ovisno o vrsti i težini bolesti.

Glavni princip za liječenje hemofilije - nadomjesne terapije. Pacijenti daje antihemophilic lijekova različitih vrsta, ili svezhezagotovlennuyu citra transfuzija krvi vrši se izravno iz obitelji (HA). simptomi hemofilija U hemofilije B i C mogu se koristiti pohranjenu krv.

Nanesite tri glavne metode liječenja: liječenje (za krvarenja), kućno liječenje i profilaksu hemofilije. A posljednja je od najnaprednijih i važno.

Budući da je bolest neizlječiva, pravila života bolesnika s hemofilijom su smanjene kako bi se izbjegle ozljede, svakako dispanzera i pravovremeno liječenje, od kojih je bit održavati nedostaju čimbenici krvi na razini ne manje od 5% od normale. Time se izbjegava krvarenja u mišićno tkivo i zglobove. Roditelji bi trebali znati značajke skrb o bolesnoj djeci, osnovne tehnike prve pomoći i sl