Marfan sindrom

Marfan sindrom je vrlo rijetka genetska poremećaja. Prema statističkim podacima, bolest se javlja oko 1 osobu u 5000. U većini slučajeva bolest je nasljedna. U 75% slučajeva, roditelji proći na mutirani gen na svoju djecu.

Uzroci marfan sindrom leže u mutacije gena odgovornog za sintezu fibrilina. To je ta tvar je važan protein organizma odgovoran za kontraktilnost i vezivnog elastičnosti tkiva.

Marfan sindrom je karakteriziran patoloških promjena u kardiovaskularnom sustavu, živčanog sustava i lokomotornog sustava. Glavna mana je suprotno kolagena i elastična vlakna utječe na vezivno tkivo.

Znakovi i simptomi

Marfan sindrom, simptomi koji su prikazani na sve načine, napreduju uglavnom sazrijevanja i starenja čovjeka. S obzirom na pacijenta kostur, ima sljedeće značajke:

• visoka rasta;
• fleksibilna tanka i kostur;
• ruke s marfan sindromom, kao i noge su nesrazmjerno duge prste;
• uska duga lica;
• Često nepravilni zubi;
• udubljeno ili konveksni sternum;
• skolioza;
• policajac.

Mnogi pacijenti s ovom bolešću pate od kratkovidnosti, katarakta ili glaukom. Zbog kvara vezivnog tkiva često ljudi pate od ozbiljnih bolesti kardiovaskularnog sustava. Ponekad postaje uzrok iznenadne smrti. Kada s marfan sindrom dijagnosticira, pacijent je srce bučan. Tu je i ubrzan rad srca i otežano disanje.

Osobe s marfan sindrom, tu je slabost ili ukočenost u nogama. Oni često imaju abdominalne ili ingvinalne kila, određene probleme s disanjem tijekom spavanja. Dramatično povećava rizik od raka pluća.

Simptom marfan, simptomi su prilično različiti, ograničava trajanje života pacijenta do 40-45 godina.

klasifikacija bolesti

U medicinskoj praksi posvetiti nekoliko oblika marfan sindrom:

• izraz;
• izbrisani.

Ozbiljnost tako može biti teška ili umjerena.

U odnosu na prirodu bolesti, može biti stabilna ili progresivni.

dijagnostičke mjere

Početku dijagnoza marfan sindrom temelji se na analizi pedigrea pacijenta. Također ćemo proučiti neuro-psihološki i fizički blagostanje. Istražuju harmonika i razmjernost pojedinih dijelova tijela.

Tipično, dijagnoza je potrebno imati barem jednu od pet glavnih simptoma bolesti:

• arachnodactyly;
• dislociranje leće oka;
• kyphoscoliosis;
• aneurizme aorte;
• deformacija prsne kosti.

Više moraju biti najmanje dvije dodatne mogućnosti:

• Prolaps mitralne valvule;
• miopija;
• visoka rasta;
• pneumotoraks;
• ravnih stopala;
• hipermobilnost zglobova;
• strija.

Najčešće dijagnoza sindroma ne uzrokuje poteškoće. Međutim, u 10% slučajeva dodjeljuju dodatne X-funkcionalne metode istraživanja. Marfan sindrom, što je prilično točna dijagnoza, ponekad ipak može biti zbunjen sa sličnim bolest - sindrom Lois-Dattsa. Metode liječenja bolesti su različiti, tako da je važno da ne uzeti jedan drugoga za sindrom.

mogućnosti liječenja

Za ispravnu dijagnozu pacijenta mora posjetiti određene stručnjake:

• kardiologa;
• ortopedska;
• genetika;
• oftalmolog.

Marfan sindrom nije prikladna za pojedinog tretmana. To je zbog činjenice da znanstvenici još uvijek nisu naučili kako promijeniti mutiranih gena. Međutim, postoji niz varijacija terapije, koja može biti usmjerena na poboljšanje rada i status određenog organa i spriječiti komplikacije.

Važno je pridržavati se pravilno uravnotežene prehrane, uzimanje vitamina i općenito voditi zdrav način života. Marfan sindrom tretira jedinstveno, pacijent mora obavljati složene fizičke aerobne vježbe. Međutim, opterećenje treba biti nježan da umjerena.

Video: Elena Malysheva. marfan sindrom

Video: Trailer - Glavni izdaja u povijesti čovječanstva Hidden Vatikanu - marfan sindrom