Genetska analiza trudnoće

Svake godine u svijetu se rađa oko 8 milijuna djece s genetskim defektima. Naravno, ne možete razmišljati o tome i nadam se da nikada ne dodirne. No, to je razlog zašto danas dobiva sve veću popularnost genetsko testiranje tijekom trudnoće.

Možete se osloniti na sudbinu, ali ne i sve je moguće predvidjeti, a bolje je pokušati spriječiti veliku tragediju u obitelji. Mnoge genetske bolesti može se izbjeći ako prođe više tretmana u fazi planiranja trudnoće. I sve što je potrebno - je proći kroz preliminarne konzultacije u genetici liječnika. Uostalom, vaše DNA (i vaš suprug) utvrditi stanje zdravlja i nasljednih osobina vašeg djeteta ...

Kao što je već spomenuto, da se savjetuje sa stručnjakom potrebno je još u fazi planiranja trudnoće. Liječnik će moći predvidjeti buduće zdravlje vašeg djeteta, će odrediti rizik od nasljednih bolesti, će reći što istraživanja i genetske analize potrebno provesti kako bi se izbjeglo genetskih poremećaja.

Genetska analiza, koja se provodi u razdoblju planiranja i tijekom trudnoće otkriva uzroke pobačaja, određuje rizik od kongenitalnih malformacija i nasljednih bolesti fetusa, kada je izložen tetragennyh faktori prije začeća i tijekom trudnoće.

Budite sigurni da se konzultirati genetičara ako:

trudnica je više od 35 godina;
obitelj ima nasljedne bolesti;
dijete je rođeno s prirođenim malformacijama;
izložena štetnih čimbenika na začeća ili u trudnoći (X-zraka, da određene lijekove, zračenja);
tijekom trudnoće buduća majka uhvaćen akutne virusne infekcije (toksoplazmoza, rubeola, SARS, influenca);
ako je žena imala pobačaj ili mrtvorođenih;
trudnice koje su na rizik za biokemijske analize i ultrazvuka.

Genetske analize i studije se provode tijekom trudnoće

Jedan od glavnih metoda određivanja poremećaja u fetusa u maternici je ispitivanje koje se provodi pomoću ultrazvuka ili biokemijskih istraživanja. Kada fetusa Ultrazvučni pregled - to je potpuno sigurna i bezopasna metoda. Prvi ultrazvuk se obavlja na 10-14 tjedana. Već u tom razdoblju može dijagnosticirati fetalne kromosomske aberacije. Drugi rutinski ultrazvuk se izvodi na 20-22 tjedana, kada se određuje većina abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa, lice ili tijelo fetusa. 30 - 32 tjedan ultrazvuk pomaže identificirati manjih grešaka u fetus u razvoju, količinu amnionske tekućine i posteljice abnormalnosti. O vremenu 10-13 i 16-20 tjedana provodi genetičke analize krvi tijekom trudnoće, određen biokemijskih biljega. Navedene metode se nazivaju ne-invazivne. Ako su ove analize otkrivaju patologiju, a zatim odrediti invazivne metode ispitivanja.

Kada invazivna medicinska istraživanja „provaliti” u šupljinu maternice: uzeti materijal za proučavanje i točno odrediti fetusa kariotip, što ga čini moguće eliminirati genetske bolesti, kao što su Downov sindrom, Edwards i drugi. Oni su invazivne metode:

korionski resica Uzorkovanje - stanice iz budućnosti placente pomoću bušenja u prednju trbušnu stijenku. Izvodi se na period od 9-12 tjedana. Postupak ne traje dugo, rezultat će biti za 3-4 dana, vjerojatnost pobačaj - 2%. Ali ako smatraju genetske bolesti, moguće je prekinuti rane trudnoće;
amniocenteza - Analiza amnionske tekućine na 16-24 tjedana. To je najsigurniji način, jer Učestalost komplikacija je manji od 1%. No, rezultat će morati čekati dugo vremena, jer su stručnjaci da „rastu” stanice, a taj proces treba vremena;
cordocentesis - fetalna pupčana punkcija slijedi zid njezine krvi provodi se na vrijeme od 20-25 tjedana. To je vrlo točne analize, koja se provodi u trajanju od 5 dana;
platsentotsentez - Uzorak iz posteljice, stanice koje sadrže fetalne stanice. Rizik od komplikacija, 3-4%.

U obavljanju tih postupaka je i rizik od komplikacija, tako da je genetska analiza trudnica i fetus se provodi pod strogim medicinskim indikacijama. Osim pacijenata genetski rizik od grupe žena, te analize obavljaju se u slučaju opasnosti od bolesti Genetska analiza ploda prijenos koji se odnosi na djetetov spol. Tako, na primjer, ako je žena nositelj gena hemofilije, može se prenijeti samo sinove. U studiji se mogu otkriti prisutnost mutacija.

Ove analize se vrše samo u dnevnoj bolnici pod ultrazvukom, jer je žena nakon izbora trebala bi biti nekoliko sati, pod nadzorom stručnjaka. Ona može odrediti koji uzimaju lijekove za sprečavanje mogućih komplikacija.

Kada koristite ove dijagnostičke metode mogu otkriti od 300 do 5.000 genetskih bolesti.