Porfirija bolest

Crvena krv, kao i njegova sposobnost za prijenos kisika zbog prisutnosti hema. S druge strane, taj biokemijski spoj formiran zbog enzima za proizvodnju koje zahtijeva porfirin. Uz nedostatak navedenih supstanci porfirija bolest razvija, uzroka, u pravilu, postaje nasljedstvo.

Genetika i porfirija

Glavni predispozicija na progresiju bolesti je prisutnost u krvi HLA B7 i HLA-A3 nosač antigena. Oni izazivaju nedovoljnu proizvodnju enzima koji tvore hema, kao i povrede oksidacije masnih spojeva.

Osim genetike, također su važni prenose hepatitis B, C i oštećenja A (teška) razgradnja parenhimske jetre i koštane srži.

Simptomi porfirije bolesti

Potrebno enzim spoj nastaje u jetri i koštane srži. Prema tome, simptomi porfirije razlikuju, ovisno o zahvaćenom organu, kao i patologijom vrsta.

Vrsta jetra ima slijedeće podskupine i karakteristične kliničke manifestacije:

1. Nasljedna. Najviše izgovara simptom - intenzivna bol u epigastričan regiji. Osim toga, tu su tahikardija, blage mentalne poremećaje, hipertenzija.
2. Akutna intermitentna. Tijekom pomalo kao nasljednom obliku, ali to utječe na središnji i periferni živčani sustav. To je popraćeno halucinacije, napadaji, delirij i paralize glatkih mišića bronha i pluća.
3. Chester. Dobio ime zbog geografskog položaja (bolovanja, uglavnom stanovnici grada Chester u Engleskoj) i genealoški odnos. Slično kao i prethodni oblik porfirije, ali ima sve teže simptome, ponekad koje stvaraju bubrežne insuficijencije.
4. Koproprotoporfiriya. Ona kombinira kliničke manifestacije prethodno navedenih vrsta bolesti, naznačena time, stanovnici Južne Afrike. Bolest je praćena osipom na površini epidermisa.
5. Urokoproporfirii. Najčešće dijagnosticirana kao kožne porfirije - Simptomi su izraženi u obliku poremećaja pigmentacije i stvaranja malih mjehurića u rukama i licu. Često pogađa ljude u Rusiji i bivšim zemljama ZND.

Ako je sinteza porfirina poremećen u koštanoj srži, razvoj ove vrste bolesti:

1. Krvotvornog uroporfiriya. Najopasniji tip bolesti kao rijetko dopušta da žive do odrasle dobi. Javljaju kožne lezije (s ne-iscjeljivanje erozija ulkus), dentalne osjetljivosti na sunčevog zračenja, s progresijom - infekcije krvi.
2. Krvotvornog coproporphyria. Glavni simptom je teška osjetljivost na UV svjetlost, koja se opaža kao posljedica bubrenja, svrbež i crvenilo epidermisa. Nakon duljeg izlaganja suncu javlja kao pojave mjehurića, purpura, kožnih čireva i ožiljaka.
3. Krvotvornog protoporphyria. Je karakteriziran po istom klinici, kao u prethodnom vrsti patologije dijagnosticira pomoću krvi (koncentracija u eritrocitima povećava protoporfina).

Tretman bolesti porfirije

Do danas ne postoje učinkovite metode liječenja bolesti. Simptomatska terapija uključuje korištenje integrirani sklopovi eliminirati glavne simptome:

• smanjenje krvnog tlaka;
• splenectomy;
• plazmafereza;
• primanje anti-upalne lijekove i analgetska;
• stalna zaštita od ultraljubičastog zračenja;
• periodične kapaljke instalacija s otopinom glukoze, uvođenje Riboxinum, adenozin monofosfata, delagila.

Video: porfirijom (akutni, prekidima).

Video: 10 najstrašnijih BOLESTI