Gaucherovabolest

Gaucherovabolest - rijetka nasljedna bolest koja dovodi do nakupljanja u različitim organima (prvenstveno u jetri, slezeni i koštanoj srži) određenog masti. Po prvi put bolest je otkrivena i opisana je francuski liječnik Philippe Gaucherovom 1882. godine. On je pronađen u bolesnika s povećanim specifičnim stanicama slezene, koji se nagomilavaju undigested masti. Nakon toga, ove stanice postanu stanice nazivaju Gaucherovom bolesti i Gaucherovom bolesti, odnosno.

bolesti skladištenja lizosoma

Lizosoma bolest (bolest skladištenja lipida) je zajednički naziv za niz nasljednih bolesti povezanih s oštećenjem intracelularnog cijepanja pojedinih tvari. Zbog kvarova i nedostatka određenih enzima lipida određene vrste (npr glikogena, glikozaminoglikani) nije podijeljena i ne izlučuju i nakupljenih u stanicama.

Michael Neumaier Lizosomske bolesti su vrlo rijetke. Dakle, najčešći od svih - Gaucherovom bolest javlja na prosječnoj učestalosti od 1: 40.000. Učestalost je, u prosjeku, jer bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i neke zatvorene etničke skupine mogao zadovoljiti do 30 puta češće.

Klasifikacija bolesti Gaucherovom

Je bolest uzrokovana defekt gena odgovoran za sintezu beta-glukocerebrozidazu, enzimskim cijepanjem stimulativnom neke masti (glucocerebroside). U ljudi s ovom bolešću željeni enzim nije dovoljno, jer mast nije oborio i nakupljaju u stanicama.

Postoje tri vrste Gaucherovom bolesti:

Prvi tip. Najviše su blage i uobičajeni oblik. Karakterizira bezbolno povećanje slezene, blagi porast u jetri. Središnji živčani sustav ne utječe.
Drugi tip. Rijetko javlja oblika akutnih ozljeda neurona. Obično se javlja u ranom djetinjstvu i često dovodi do smrti.
Treći tip. Maloljetnički subakutni oblik. Obično dijagnosticira u dobi od 2 i 4 godine između. Opaženo lezija sustava hematopoetskog (koštane srži), a postupnim nejednake oštećenja živčanog sustava.

Simptomi bolesti Gaucherovom

Kada je bolest Gaucherovom stanice postupno nakupljaju u organima. Na prvom mjestu je asimptomatska povećanje slezene, jetara, a zatim, tu su i bolovi u kostima. Tijekom vremena, mogu se razviti anemija, trombocitopeniju, spontano krvarenje. Nakon 2 i 3, vrsta bolesti promatrana moždane lezije i živčani sustav. Kada tip 3 jedan od najvažnijih karakteristične simptoma živčanog sustava je kršenje kretanja očiju.

Dijagnoza Gaucherovom bolesti

Gaucherovom bolest može dijagnosticirati molekularna analiza gena glukocerebrozidazu. Međutim, ova metoda je vrlo složen i skup, tako da ljudi pribjegavaju tome u rijetkim slučajevima kada je dijagnoza bolesti je teško. Najčešća dijagnoza je otkrivanje Gaucher stanica u punkcijom koštane srži ili proširenu slezene tijekom biopsije. Također se može koristiti za identifikaciju kosti radiografiju karakteristične poremećaja povezanih s lezije koštane srži.

Liječenje bolesti Gaucherovom

Do sada, jedini učinkovit tretman za bolest - metode nadomjesne terapije imiglyutserazoy, lijek koji zamjenjuje nedostaje enzim u tijelu. To pomaže da se smanji ili neutralizirati učinke oštećenja organa, vratiti normalan metabolizam. Zamjenski lijekovi Gaucherovom simptomi bolesti zahtijeva primjenjuje uobičajeno, ali 1 i 3 su vrste bolesti su učinkoviti. Kada je maligni oblik bolesti (tip 2), koristi se samo podršku terapiju. Isto tako, kada je teške ozljede unutarnjih organa može se izvršiti splenectomy, Transplantacija koštane srži.

Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica odnosi se dovoljno radikalne terapije s visokim postotkom stope smrtnosti i primjenjuju se samo kao posljednji izbor, kada svi ostali tretmani su nedjelotvornim.