Wilsonova bolest

Bolest se razvija zbog genetskih faktora, smatraju se vrlo rijetko, ali je više čovječanstvo, češće se pojave u medicinskoj praksi.

Kongenitalne bolesti su među najteže liječiti, jer je to zapravo postaje izazov za liječnike prevariti prirodu i ispravili pogreške.

Wilsonova bolest je opisana 1912. godine od strane engleskog neurologa Samuel Wilson, koji je identificiran niz simptoma jetre cerebralne distonije, ciroze jetre i ujedinio ih pod imenom „progresivna leća degeneracije.”

Suština bolesti leži u činjenici da je tijelo nakuplja prekomjerne količine bakra, naime, u svojim najvažnijim vitalnih organa - mozga i jetre.

Normalna količina bakra je uključen u stvaranje živčanih vlakana, kosti, kolagen i pigmenta melanina. No, kada je slomljen bakra izlaz procesa (i to je suština problema bolesti), to može biti opasno po život. Inače, bakar se apsorbira u hrani i izlučuje žuči, formiranje koji ima aktivnu ulogu jetre. Ako se bolest ne liječi, prognoza je loša.

Vjerojatnost razvoja bolesti Wilson

Od 100 milijuna ljudi u ukupno, liječnici pronaći ovo patologiju samo tri. To se prenosi autosomno recesivno, što znači da je vjerojatnost njezina razvoja tamo za one ljude čija oba roditelja imaju mutirani gen ATP7B 13 paru kromosoma. Genetičari su procijenili da taj gen ima oko 0,6% svjetske populacije. U posebnoj rizičnoj skupini su djeca koja su rođena u usko povezanih komunikacije.

Simptomi Wilsonove bolesti

Bolest može pojaviti u djetinjstvu ili adolescenciji u obliku neuropsihijatrijskih poremećaja i otkazivanjem jetre.

Liječnici su tri oblika bolesti:

To utječe samo na povrede jetre;
povreda utječe samo na središnji živčani sustav;
kada se pomiješa u obrazac i manifestacije oba oblika.

Također postoje 2 faze bolesti, vrsta inkubacije, Wilsonova bolest:

Latentna - 5-7 godina;
fazi kliničke manifestacije.

Također lučiti dvije vrste bolesti:

akutne - 25% odjednom otkrivena žutica, groznica, zatajenje jetre;
kronična - sporo manifestacija bolesti, koja se javlja u 8-16 godina.

sljedeći simptomi se javljaju u oštećenjem jetre:

krvarenja iz nosa;
umora i slabosti;
smanjeni apetit i izvedbe;
nestabilna stolica i nadutost;
tupa bol u jetri;
svrbež;
groznica;
žutica;
bubri;
krvarenje u želucu i crijevima.

sljedeći simptomi se javljaju u poremećajima središnjeg živčanog sustava:

manifestacija simptoma do 20 godina;
„Maska poput lica”;
prekomjerno izlučivanje sline,
poremećaj govora i koordinaciju pokreta;
tremor;
athetosis;
agresija - histerična i panični poremećaj.

Među posebnim znakovima bolesti - formiranje smeđe kolutove na rubu rožnice.

Komplikacije Wilson-ovu bolest

Posljedice Wilsonove bolesti ako se ne liječi ambiciozni. Povreda se javlja u mnogim organima i sustavima:

Koža - povećana pigmentacija, plave rupe na noktima;
bubrega - bubrežni kamenci, donji krak edem;
Srce - ritam poremećaj;
spojevi - utječe na 20-50% slučajeva;
kosti - povećava krhkost, česte frakture;
endokrini sustav - kašnjenje u seksualnom razvoju u muškaraca može povećati grudi, žene imaju problema s trudnoće.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Sljedeće metode se koriste za dijagnosticiranje: