Gilbert sindrom - simptomi

Gilbert sindrom (također poznat kao Gilbert bolest, nasljednu ne-hemolitičke žutice, nasljednu cholehemia jednostavan, ustavna hiperbilirubinemije) - nasljedne bolesti s benignom naravno, uzrokovane mutacijom gena odgovornog za neutralizaciju neizravnog bilirubina u jetri. Bolest je dobila ime po francuskom gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, koji ga je prvi opisao u 1901. Gilbert sindrom obično se manifestira kao povišenih razina bilirubina u krvi, žutice i drugih specifičnih značajki koje nisu opasni i zahtijevaju hitno liječenje.

Simptomi Gilbert sindrom

Glavni simptomi ove bolesti uključuju sljedeće:

1. Žutica, kada je prvi primijetio požuteo oko bjeloočnice obojenost (od gotovo neprimjetne do teških). U rijetkim slučajevima može se pojaviti promjene boje kože u nasolabial trokut, dlanove, ispod pazuha.
2. Nelagoda u desnom gornjem kvadrantu, u nekim slučajevima, postoji svibanj biti neznatno povećanje u veličini jetre.
3. Opća slabost i umor.
4. U nekim slučajevima, može doći do mučnine, podrigivanje, povrede stolicu, netoleranciju na određene namirnice.

Uzrok Gilbert sindrom, nedostatak u jetri specifičnog enzima (glukuronil), koji je odgovoran za razmjenu bilirubin. Kao rezultat toga, samo tijelo neutralizira do 30% od normalne količine žučnih pigmenata i višak nakuplja u krvi, zbog čega je najčešći simptom ove bolesti - žutica.

Dijagnoza Gilbert sindrom

Dijagnoza Gilbert sindrom obično se stavlja na temelju krvnih pretraga:

1. Zajedničke pokazatelji bilirubina s Gilbert sindrom u rasponu od 21 do 51 mmol / l, ali može se povećati na 85-140 mmol / l pod utjecajem fizičkih aktivnosti ili protiv drugih bolesti.
2. Test s gladi. To se odnosi na specifičan (ne često koristi) testova na Gilbert sindrom. Na pozadini gladi ili sukladnosti u roku od dva dana niske kalorijske dijeta Krv bilirubin povećan od 50-100%. Mjerenja bilirubin se provode na prazan želudac prije testa, a onda dva dana kasnije.
3. Test sa pentobarbitalom. Prilikom primanja fenobarbital razinu bilirubina u krvi značajno je smanjen.

Kako živjeti s Gilbert sindrom?

Bolest se ne smatra opasnim, a obično nije potrebno specifično liječenje. Iako povišene razine bilirubina u krvi se održava tijekom cijelog života, ali je opasna razina sadržaja u ovoj bolesti ne dopire. Gilbert posljedice simptomi obično su ograničeni na vanjskim zaslonima i blagi nemir, tako da uz prehranu, liječenje se koristi samo za poboljšanje prijem jetrenom funkcijom jetre. Kao i (u rijetkim slučajevima, teška žutica) uzimanje lijekova koji potiču izlučivanje viška pigmenta.

Osim toga, simptomi nisu trajni, a većinu vremena može biti čak i nevidljivo, raste po visokim fizičkog napora, alkohola, gladi, prehlade.

Jedina stvar koja može biti opasna Gilbert sindrom - u rijetkim slučajevima, kada se nepoštivanje i kršenje u prehrani, to doprinosi razvoju upale i bilijarnog trakta kolelitijaza.

I to treba imati na umu da je bolest nasljedna, pa ako ga imate u povijesti jednog od roditelja prije planiranja trudnoće, preporuča se konzultacija genetiku.

Video: Savjeti za dom i život. stručna mišljenja