Kako prepoznati Downov sindrom u trudnoći

Predmet kojoj odluci da se, ako se tijekom trudnoće fetus pokazala genetskog poremećaja, to je vrlo teško, a iz etičkih razloga, nećemo ga dirati. Možemo samo reći jednu stvar - samo žena sama donosi odluku: hoće li zadržati trudnoću ili prekinuti ga. Liječnici nemaju pravo vršiti pritisak na trudnoću. Danas ćemo govoriti o tome zašto je to patologija i kako ga se može dijagnosticirati tijekom trudnoće.

Downov sindrom i trudnoća: uzroci

Zašto dolje? Sindrom je dobio ime po britanskom liječnik John Langdon Down prezime, prvi opisao ovaj fenomen u 1866. Dok gotovo 100 godina kasnije, još jedan znanstvenik, Francuz Jerome Lejeune, identificirati kromosomske porijeklo ovog sindroma.

Uzrok Downov sindrom u trudnoći je prisutnost dodatnog kromosoma fetusa. U zdrave osobe od 46 do 23 čine kromosomski par. Osobe s Downovim sindromom u 21. par ne dva, već tri kromosoma. Zato je dan osoba s Down sindromom obilježava se diljem svijeta 21. ožujka. 21 od trećeg mjeseca u godini - tri primjerka kromosoma u 21. paru. Drugi naziv za sindrom - „trisomija 21”.

Učestalost ove genetske abnormalnosti - 1 po 600-800 rođenih. To je dosta. Roditelji trebaju razumjeti glavna stvar: nitko od njih nije kriv za ono što se dogodilo. To je slučajna mutacija koja se javlja odmah nakon začeća. Dijete ne može razboljeti Down sindrom - to će biti ili u početku 46 kromosoma, odnosno 47.

Trudnoća i Downov sindrom Screening

Stupanj rizika rađanja djeteta s Downovim sindromom raste s dobi majke. Žene starije od 35 godina moraju proći posebne testove: prenatalna projekcije koje otkrivaju znakove Downova sindroma u trudnoći. Znakovi - je ključna riječ, što znači da je istraživanje određuje samo prema stupnju opasnosti od sindroma. Mnogi roditelji ne razumijem što to znači. I to je vjerojatno da će roditi poseban dijete.

Bez analiza „govori” ti liječnicima ili sa 100% vjerojatnosti da fetus ima Down sindrom. Za ponavljanje: izračunati vjerojatnost rođenja na temelju tri komponente: životne dobi, trajanja trudnoće, rezultata screeninga. Različite zemlje imaju različite pokazatelje visokog rizika - na primjer, u Izraelu prag - 1: 380, au Engleskoj - 1: 200. U Rusiji, prosječna se smatra visokim rizikom je veći od 1: 250.

Kako prevesti suhe matematičke izračune u životu? Ako vaš rizik kao rezultat stopi od 1: 100, te visoke razine. Ali, u stvari, to znači da je 99% svoje dijete zdravo. To je razlog zašto postoji mišljenje da se tijekom trudnoće Downov sindrom je teško identificirati, a liječnici često griješe. To nije pogreška - jer liječnici mogu predložiti samo prisutnost ove patologije.

Što projekcije moraju proći trudnicu? Ono što je najvažnije Istraživanje se provodi u prvom tromjesečju - je ultrazvuk, određuje debljinu ovratnikom fetusa prostora (mjerenja potkožnog tekućine na stražnjoj strani bebe vrat). Rok za završetak ovog probira - 11-14 tjedna trudnoće.

Drugi test koji se može provesti istovremeno ili nakon rezultata US - poseban test krvi za razine beta-hCG, a koncentracija proteina PAPP-A. Ako se analiza obaviti u isto vrijeme, to se zove double testa.

To se može prepoznati ove projekcije? Ultrazvuk otkriva 75-80% slučajeva Downov sindrom u trudnoći, test krvi - 60-70%. Dvostruki Test na taj način poboljšava otkrivanje vjerojatnost patologije na 90-93%.

Što ako su rezultati razočaravajući?

Screening je u prvom tromjesečju ima prilično visoku točnost. No, kako bi se poboljšala još više, žena upita poduzeti dodatne studije - amniocenteze ili korionski resica uzorkovanje. Ako se slažete u tim postupcima, da je bolje da ih odmah.

Ako su rezultati tih istraživanja, te će potvrditi prisutnost Downov sindrom u fetus, možete se vrlo teško i gorko odluku o prestanku trudnoće. U ranim fazama je manje traumatičan.

Ako niste spremni za amniocentezu, postoji još jedan način - da nastavi probir za znakove Downova sindroma u trudnoći tijekom drugog tromjesečja. Ovaj takozvani trokrevetne i četverokrevetne testovi koji određuju razinu nekih pokazatelja u krvi:

• Beta-hCG;
• AFP (alfa-fetoprotein);
• estriol;
• Inhibin A

U nazočnosti sindroma i razine estriol AFP u krvi žena je niži od normalnog, a beta-hCG i inhibin A - naprotiv, gore. No točnost testa, provedena u drugom tromjesečju, nešto niže: 76%.

Najtočnija rezultati mogu postići tzv indekse integrirani (United) Analiza prvog i drugog tromjesečja. Prognoza točnost u ovom slučaju - 94%. Ostatak se tzv lažno pozitivan rezultat. Baš kao što je u prvom tromjesečju, trudnica će biti zatraženo da proći amniocentezu za potvrdu dijagnoze.

Ako imate visok šanse da Downov sindrom u trudnoći, nemojte zanemariti priliku učiniti sve testove osloniti. To će vam pomoći da napravite pravo rješenje za vas.

Video: Saznajte više o zdravlju djeteta prije rođenja

Video: Ultrazvuk trudnoće. Kovehova Julia. Postanak Dnepr