Trisomija 13, 18, 21

trisomije 13 18 21 Downov sindrom, Edwards i Patau ili trisomijom 21, 18, 13, odnosno? - zastrašujući fraze za svaku trudnicu. Jer to nije ništa drugo nego genetski poremećaj, koji se danas, na žalost, neizlječiva.

Što je uzrokovalo ove patologije, a što je rizik da će roditi dijete s trisomijom kromosoma 21 18 13 - pokušati razumjeti.

bolest Patofiziologija

Najčešći genetska bolest - za trisomija 13, 18 ili 21 kromosoma nastaju zbog nepravilnog raspodjele genetskog materijala u procesu stanične diobe. Drugim riječima, fetus nasljeđuje od roditelja kromosoma umjesto dva tri, dodatni primjerak od 13, 18 ili 21 normalnih kromosoma spriječiti mentalno i fizički razvoj.

Prema statistici, trisomije kromosoma 21 (Down jabučnog) je češće od trisomije 13 i 18 kromosoma. I životni vijek djeca rođena s Patau sindrom i Edwards, u pravilu, manje od godinu dana. Dok nositelji tri kopije kromosoma 21 žive starosti.

No, u svakom slučaju, djeca s takvim poremećajima nisu u mogućnosti da postanu punopravni članovi društva, možemo reći da su osuđeni na samoću i patnju. Dakle, trudnice, koji se nakon otkrivenog biokemijskog probira visokog rizika trisomije 13, 18, kromosom 21, dodatno istražiti. U slučaju potvrde dijagnoze, oni svibanj biti zatraženo da prekinuti trudnoću.

Trisomije 21 18 13: dekodiranje testovi

Rizik da će roditi dijete s trisomijom 21, 18 ili 13 kromosoma s vremena na vrijeme povećava s majčine dobi, ali ne možemo isključiti tu mogućnost, a kod mladih djevojaka. Kako bi se smanjio broj djece rođene s tim abnormalnostima, istraživači su razvili posebne metode dijagnoze koje omogućuju da posumnja nešto nije u redu tijekom trudnoće.

U prvoj fazi dijagnostike, mame, liječnici snažno preporučiti test probira, a osobito tzv triple test. Sa 15-20 tjedan ženskih ruku preko krvne slike, koje utječu na razinu: AFP (alfa-fetoprotein), estriola, hCG i inhibin-A. Potonji su karakteristične biljezi razvoja i stanja ploda.

U cilju utvrđivanja rizika od trisomija 21, 18, 13. kromosomu, dobnih normi collates pokazatelja. Poznato je da se u žena rizik od fetalne Downovim sindromom:

u dobi od 25 1 1250;
30 godina - 1: 1000;
35 godina - 1: 400;
40 godina - 1: 100;
u trudnica iznad 45 godina, rizik od povećanja bolesti mnogo puta - od 1 do 40.

Na primjer, ako je rezultat probira u 38-year-old žena je 1:95, što upućuje na povećani rizik i na potrebu provođenja dodatnih ispitivanja. Definitivna dijagnoza korištenjem tehnika kao što su korionskih resica Uzorkovanje, amniocenteza, cordocentesis, platsentotsentez.

Ovisnost povećava rizik od rođenja djece s trisomijom 13, 18, ovisno o dobi majke također se može vidjeti, ali to je manje izražen nego u slučaju trisomija 21. u 50% odstupanja vizualizirati tijekom ultrazvučnog pregleda. Za iskusni stručnjak nije problem utvrditi Edwards sindrom ili Patau karakterističnih obilježja.