Fetalna karyotyping

fetalnog kariotip kod ljudi - skup atributa svojih kromosoma. Ljudski kromosom 46, od kojih je 22 pari autosoma i spolnih kromosoma u par. Da bi se utvrdilo je ljudski kariotip koristiti njegove stanice, njih bojanje s bojama fotografirana i analiziran od strane mikroskopije kromosomu. U ovom istraživanju je broj kromosoma, njihove veličine i morfoloških obilježja. Broj kromosomskih poremećaja može dijagnosticirati promjenom broj kromosoma (posebno seksualne), ili bilo koji drugi mezhduhromosomnym i intrakromosomske pregrađivanjima.

Kako karyotyping fetus?

Prenatalni fetalnog karyotyping potrebne za dijagnozu kromosomskih poremećaja. To zahtijeva prikladan fetalnih stanica: korionski resice ili amnionske tekućine.

To se može provesti u cijelosti ili djelomično fetusa kariotip. Uz punu studija analizira cijeli set kromosoma fetusa, ali je studija dovoljno dugo - 14 dana. Slučaj djelomičnih ispitivanih 7 dana samo kromosomske probleme koji ukazuju genetskih bolesti (Downov sindrom, Patau ili Edwards). Obično je 21, 13, 18 para kromosoma i spolnih kromosoma.

Studija spolnih kromosoma

Saznajte spol djeteta mnogi roditelji žele rođenja, a ultrazvuk nije uvijek pouzdano pokazuje, ali karyotyping određuje spol vrlo precizno. No, kariotip s proučavanjem spolnih kromosoma ne potrošiti za to. Normalni kariotip fetalnog 46 XX - a kariotipu djevojke, ali ako je više od dva X kromosoma (obično 3 - trisomije X, ili više od 3 - polisomu X), a zatim rizik mentalne retardacije, psihoza. A X monosomija (jedan kromosom X) - a kariotip Shershevskii sindrom - Turner.

Normalno fetusa kariotip 46 XY - što je kariotip dječak. No, dijete s XXY kariotipa (polisomu od X kromosoma u muškaraca) rođen s Klinefelterov sindrom, dječak sa polisomu u Y kromosomu će biti visokog rasta, nekom mentalnom retardacijom i povećane agresivnosti.

Indikacije za fetusa karyotyping

Indikacije za prenatalnu karyotyping - je:

• roditeljska dob starija od 35 godina, njihovo srodstvo;
• u ovoj obitelji već ima djecu s teškoćama u razvoju ili su bili propustila pobačaj djeca s malformacijama, pobačaj, prekid trudnoće zbog otkrivanja nisu kompatibilni sa životom fetusa malformacija;
• štetne radne uvjete i živote roditelja, ovisnosti (droga ili alkohol);
• virusne bolesti tijekom prvog tromjesečja trudnoće;
• sumnja nasljedna bolest s ultrazvukom studije 1 i 2 tromjesečja.

Video: Uziii

Video: Karyotyping