Trisomija 13

trisomija 13 Genetske abnormalnosti snažno utječu na održivost djeteta, tako da je ovo pitanje je vrlo mnogo liječnika za njegu i expectant roditelji. Jedan od ovih patologija je Patau sindrom, zbog trisomije 13 kromosoma. O tome i poklopac u ovom članku.

Što je trisomija 13?

Patau sindrom - rijetka bolest od Downov sindrom i Edwards. Utvrđeno je oko 1 svakih 6.000 - 14.000 trudnoća. No, još uvijek jedan od tri najčešćih genetskih abnormalnosti. Sindrom formirana na nekoliko načina:

kao posljedica formiranja jednog kromosoma viška u paru - jednostavna trisomija;
zbog mutacije, kao posljedica neodgovarajuće stvaranje stanica ili genetska predispozicija - Robertsonian izgon.

Ona je također dogoditi da bude potpuna (u svim stanicama), mozaik tipa (u nekim) i dio (prisutnost dodatnih dijelova kromosoma).

Kako otkriti trisomijom 13?

Za otkrivanje nenormalan broj kromosoma u fetus, to je vrlo teško provesti potrebna istraživanja - amniocenteza, tijekom kojih je istraživanje potrebno malo plodne vode. Ovaj postupak može izazvati pobačaj. Stoga, kako bi se utvrdilo rizik prisutnosti trisomija 13 fetusa, mora biti sveobuhvatna ispitivanja - screening. Sastoji se od obavljanja ultrazvuk i prikupljanje krvi iz vene, za određivanje njenog biokemijskog sastava.

Identificirati rizike trisomija 13

Predaje se na razdoblje od 12-13 tjedana, a krv učiniti ultrazvuk, iščekivanje mama dobiva rezultat, gdje je baza i pojedinačni rizici su jasno definirani. Ako je drugi broj od prvog pokazatelja trisomije 13 (tj stopu) će biti manji od drugog, to znači nizak rizik (npr baze 1: 5000, i pojedinca - 1: 7891). Ako naprotiv, to zahtijeva konzultacije s genetičar.

Simptomi trisomija 13 djece

rizik trisomije 13 Ova genetska abnormalnost uzrokuje vrlo ozbiljnu povredu razvoj djeteta, što čak može vidjeti na ultrazvuku:

abnormalne strukture lica: previše usko razmaknute oči, uvučenim čelo, rascjep gornje vilice (i usna i nepce), deformacija uši i nos;
prisutnost dodatnih prstiju i drugih abnormalnosti u udovima;
oštećenja unutarnjih organa: bolesti srca, bubrega, gušterače, i drugi.

Najčešće, to popraćeno hidramnion trudnoće i niske porođajne težine ploda. Djeca s poremećajem su umrijeti u prvim tjednima nakon rođenja.