Trisomija 18

Svi znaju da ljudsko zdravlje vrlo je ovisna o set kromosoma, koji su postavljeni u parovima na ljudskom strukture DNA. Ali ako ima više, kao što je 3, ovaj fenomen se naziva „trisomija”. Ovisno o tome što se dogodilo s neplanirano povećanje par, a zove bolest. Najčešće se ovaj problem se nalazi u 13., 18. i 21. par.

Ovaj članak će vam reći o trisomija 18, koji se također zove Edwards sindrom.

Kako otkriti trisomijom kromosoma 18?

Otkrivaju odstupanja u razvoju djeteta na razini gena kao trisomija 18, to je moguće samo uz pomoć projekcije provedena pod uvjetima 12-13 i 16-18 tjedna (pod pretpostavkom da je datum prijenosa do 1 tjedan). To uključuje biokemijske analize krvi i ultrazvuk.

Određen rizik da dijete trisiomii 18 od odstupanja na dolje od normalne vrijednosti slobodnog sadržaja hormona b-HCG (humanog korionskog gonadotropina). Svaki tjedan drugačiji lik. Stoga, da bi se dobila najviše istinit odgovor, potrebno je da znate točno termin njezine trudnoće. Možete se kretati sljedećim pravilima:

Nekoliko dana nakon testiranja, te dobiti rezultat, koji će ukazivati ​​na to što vaš vjerojatnost rizika za fetalni trisomija 18 i druge abnormalnosti. Oni mogu biti nizak, normalan ili povišen. Ali to nije definitivna dijagnoza, koja je dobivena statistički performanse vjerojatnosti.

Povećani rizik trebaju odnositi na genetičar, koji će imenovati temeljitu studiju za ugradnju prisutnosti ili odsutnosti abnormalnosti u set kromosoma.

Simptomi trisomija 18

S obzirom na činjenicu da je screening provodi naboj i često daje netočne rezultate, nisu sve trudnice rade. Tada je prisutnost Edwards sindrom djeteta može se odrediti nekim vanjskim značajkama:

1. Povećana trajanje trudnoće (42 tjedana), u kojem je fetus je dijagnosticirana niska aktivnost i hidramnion.
2. Pri rođenju, dijete ima malu tjelesnu težinu (2-2,5 kg), izvorni oblik glave (dolihotsefalicheskaya), abnormalna morfologija lica (niska čela, uskim očnim dupljama i mala usta), kao i šake i preklapajuće prstiju.
3. Tu je deformacija udova i anomalijama unutarnjih organa (posebno srce).
4. Budući da djeca s trisomijom 18 je vrlo znatna odstupanja u fizičkom razvoju, da žive dovoljno dugo (nakon godinu dana je samo 10% njih).

Video: Što je trisomija 18?

Video: Jasper Tran Hoće trisomija 18