Downov sindrom - simptoma trudnoće

Downov sindrom - jedan je od najčešćih genetskih poremećaja. Tu je još uvijek u fazi jajeta ili sperme, ili u vrijeme fuzije tijekom oplodnje. U tom slučaju, dijete ima dodatni kromosom 21, a kao rezultat toga ne postoji 46, kao što bi trebao biti, a 47 kromosoma u stanicama tijela.

Kako prepoznati Downov sindrom u trudnoći?

Za otkrivanje Down sindrom u trudnoći, postoji nekoliko načina. Među njima - invazivne metode, ultrazvuk, screening trudnoća. Pouzdano dijagnosticirati Down sindrom u fetus je moguće samo pomoću invazivnih postupaka:

• korionski resica Uzorkovanje na 10-12 tjedana - rezultat je nekoliko dana kasnije. Međutim, postupak je opasna jer može uzrokovati spontani pobačaj u 3%;
• platsentotsentoz 13-18 tjedan - rezultat će vam reći u nekoliko dana. Rizik od komplikacija je isti - 3-4% slučajeva završavaju u pobačaja;
• amniotsentoz na 17-22 tjedan - u ovom slučaju je rizik od spontanog pobačaja od 0,5%;
• kordotsentoz 21 do 23 tjedan - 1-2% slučajeva završavaju pobačaj.

Ako se tijekom manipulacije otkrila prisutnost Downov sindrom se može prekinuti trudnoću do 22 tjedna.

Naravno, rizik od spontanog pobačaja - prilično neugodna naknada za točnost, pogotovo ako se ispostavi da je dijete u redu. Dakle, nisu svi usudio takvu manipulaciju. S određenom vjerojatnošću sindrom dionica dolje može se suditi po rezultatima ultrazvuka.

Ultrazvuk fetusa s Downovim sindromom

Simptomi Downov sindrom u fetus tijekom trudnoće je teško odrediti pomoću ultrazvuka, kao ova studija pruža visok stupanj povjerenja kako bi se utvrdilo jasno grube anatomske abnormalnosti. Međutim, postoji jedan broj markera za koje liječnik može sumnju na prisustvo jednog kromosoma viška u fetusa. A ako se u postupku ispitivanja fetus pokazala znakove Downova sindroma, proučavati ih zajedno, učinit će to moguće izgraditi kompletnu sliku stanja i trisomija 21 s određenom vjerojatnošću.

Dakle, ove značajke uključuju:

• povećanje potiljačni (vrat puta veću debljinu ili potkožno nakupljanje tekućine na stražnjoj strani vrata fetusa). Normalno, ovaj parametar ne smije prelaziti 2,5 mm za vaginalnog pregleda i 3 mm studije kroz trbušnu stijenku. Takva studija je provedena na 10-13 tjedna;
• Fetalnog nazalno duljine kostiju - određuje se u drugom tromjesečju. Hipoplazija od nosnih kostiju je prisutan u svakom 2. dijete s Downovim sindromom;
• povećana mjehura;
• smanjen maksilarni kosti;
• umjereni tahikardija (više od 170 otkucaja u minuti);
• problemi s valnom obliku protoka krvi u duktusa venski.

Ako ultrazvuk nađete jednu ili više mogućnosti, to ne znači da sto posto ima dijete s Down sindromom. Preporučuje se da ćete proći jedan od laboratorijskih testova gore opisanih, kada žena kroz trbušni zid se uzima genetski materijal.

Ultrazvuk je najviše informativno o dobi 12-14 tjedana - u tom razdoblju, stručnjaci mogu preciznije odrediti stupanj rizika i pomoći da se daljnje potrebne mjere.

Probir za Downov sindrom - transkript

Drugi postupak za otkrivanje Down sindrom u trudnoći je kemija krvi trudna, uzima iz vene. Analiza za Down sindrom trudnoću obuhvaća određivanje koncentracije u svojoj krvi AFP i HCG hormona.

AFP - protein, protein proizvodi u jetri fetusa. On ulazi u krv kroz ženine plodne vode. I niska razina ovog proteina može ukazivati ​​na razvoj sindroma Down. Najviše poželjno napraviti ovu analizu na 16-18 tjedna trudnoće.

Video: Elena Malysheva. Downov sindrom

Video: Down sindrom - Vera Iževsk