Cistična fibroza - Simptomi

U pravilu, možete dijagnosticirati cistične fibroze bolesti u ranoj dobi, jer se odlikuje vrlo karakterističnih simptoma. No, u svjetlu ili sporo-rastući oblik iste vrste bolesti je slabo. Stoga je važno znati kako treba razlikovati od drugih sličnih bolesti izravno cistična fibroza - simptomi i vanjskim znakovima.

Bolest cistična fibroza - što je to?

Gledano bolest nego je to bolest. To se događa zbog mutacije gena koji je lokaliziran u dugom kraku sedmi kromosom. Vjerojatnost bolestan postoji samo ako su oba roditelja nositelji oštećenog gena je 25%. Unatoč ovim uvjetima, cistična fibroza bolest utječe dovoljno veliki broj ljudi, kao što je kromosom s mutacijom je prisutan u svakom 20. stanovnik planete.

Cistična fibroza kod odraslih - simptomi

Kao što je ranije navedeno, bolest se manifestira u djetinjstvu, obično do 2 godine, a samo 10% pacijenata se prvi simptomi se pojavljuju u adolescenciji i odrasloj dobi.

Glavni simptomi cistične fibroze:

• zaostajanje u razvoju tijela, sa normalnim mentalnih sposobnosti, ili čak i više nego što je normalno;
• zadebljanje prstiju duž cijele dužine;
• polipi, izrasline u nos;
• kronične bolesti dišnog sustava s čestim recidive ponavljanja;
• respiratorne insuficijencije;
• stalno rastućim bronhitis, sinusitis, sinusitis;
• pankreatitisa;
• kašalj, obično noću, uz otpuštanje viskoznog ili gnojni sputuma;
• poremećaji želuca i crijeva;
• kronični kolecistitis;
• daha, astma;
• bolesti urogenitalnog sustava, impotencije.

Ovi simptomi povezani s cističnom fibrozom u tom oštećenog gena ne dopušta tijelu da proizvodi protein koji je odgovoran za normalan protok vode i elektrolita metabolizam u stanicama unutarnjih organa. To dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti tekućine proizvedene većine endokrinih žlijezda. Sluz stagnira, to uzgajati bakterije, te u tijelima nepovratne promjene, posebice u plućima.

Crijevni oblik cistične fibroze karakterizira nadutost, bol u ubadanjem, konstipacija i povraćanje. Ovi simptomi reagiraju dobro na liječenje uzimanjem lijekova s ​​enzimima, ali plućne manifestacije bolesti i dalje raste.

Cistična fibroza - dijagnoza

Na prvi provjera najkarakterističniji simptom - viskoznost sekreta unutarnji šuplji organa, pogoršanje kronične bolesti dišnih puteva. Nakon toga potrebno je utvrditi prisutnost mutiranog gena od roditelja provjeriti slučajeva bolesti u obitelji.

Najprecizniji test za cističnu fibrozu - DNK. Ovaj test je najosjetljivija, a to se može obaviti za vrijeme trudnoće pomoću amniocenteze. Broj lažno pozitivnih je manje od 3%, a omogućuje vam da brzo dijagnosticirati bez dodatnih mjera.

Kvantifikacija masnih kiselina u stolici kimotripsina i pacijenta je također jedan od načina za dijagnosticiranje bolesti. standardi kimotripsina performansi su razvijeni pojedinačno u svakom laboratoriju. Broj kiseline što dovodi do sumnje cistične fibroze je 20-25 mmol po danu.

Znoj test za cističnu fibrozu je pilokarpin pomoću koncentracija klorida u proučavanju fluida pušten pore. Gledano Test treba provesti najmanje tri puta kako bi se uspostavio točnu dijagnozu.

Video: Cistična fibroza

Video: Dima Abuzov o postupku. Cistična fibroza. Liječenje. Fizioterapija.