Albinizam kod ljudi

Sve što nam daje identitet, boju očiju, kose i kože, tu je zbog prisutnosti melanina u stanicama. Njegova odsutnost je genetska patologija kongenitalne tipa. Albinizam kod ljudi ne dogodi prečesto, on je naslijedio od svojih roditelja, pogotovo ako oboje - nositelji recesivnog mutiranog gena.

Vrste i uzroci albinizam

Sinteza melanina je zbog posebnog enzima - tirozinaze. Blokada proizvodnje može dovesti do apsolutne odsutnosti pigmenta, ili nedostatak, koji izaziva albinizam.

Metode su podijeljeni u nasljeđivanju autosomno bolest dominantno i autosomno recesivno tipa. Ovisno o vrsti patologije je klasificiran kao što slijedi:

djelomični albinizam. Za bolesti manifestirala, samo jedan roditelj s recesivnog gena.
ukupna albinizam. To se događa samo u slučaju kada su i otac i majka mutirani gen u DNK.
Djelomični albinizam. Ona se nasljeđuje autosomno dominantno i autosomno recesivno način.

Prema kliničkim manifestacijama oka i je Oculocutaneous vrsta patologije. Razmislite detalje.

očni albinizam

Ova vrsta bolesti je gotovo nevidljiv u izgledu. Je karakteriziraju simptomi:

smanjena oštrina vida;
strabizam;
nistagmus - nevoljni pokreti očnih jabučica.

Koža i kosa u isto vrijeme ostati normalan ili malo svjetlije od onog rođaka.

Važno je napomenuti da je očni albinizam utječe samo na ljude, a žene su samo nositelji.

Oculocutaneous albinizam ili HCA

Ponekad tri vrste oblika u albinizam bolesti:

HCA 1. Ovaj oblik se smatra podskupinu A (melanin uopće ne proizvedu) i B (melanin proizveden u nedovoljnim količinama). U prvom slučaju, kosa i koža nije potpuno pigmentirana (bijelo), u kontaktu sa sunca opekline nastaju, transparentne šarenicu, boja očiju pojavi crveno zbog krvnih žila prozirnim. Drugi tip je popraćena slabom pigmentacije kože, što povećava s dobi, kao i intenzitet kose obojenost, šarenice;
HCA 2. Jedina osobina je bijela koža pacijenta bez obzira na rasno podrijetlo. Ostali simptomi su promjenjive - žuta ili crvenkasto-žuta kosa, svjetlo sivi ili plave oči, pojava pjega na mjestima dodira kože na suncu;
HCA 3. Najviše rijetka vrsta albinizam s nevidljivim manifestacijama. Koža obično ima žućkasto ili crvenkasto-smeđe boje kao i njezina kosa. Oči - plavo-smeđe, a vidna oštrina ostaje normalan.