Novorođenče probir

Nedavno je u našoj zemlji postao je obvezan pregled za genetske bolesti i novorođenče sluha screening. Ove aktivnosti su usmjerene na rano otkrivanje i liječenje najtežih bolesti.

Što je Probir novorođenčadi novorođenčad?

Novorođenče Screening - masivni program za otkrivanje nasljedne bolesti. Drugim riječima, ne provjerava sve bebe, bez izuzetka na prisutnost tragova krvi određenih genetskih bolesti. Mnoge novorođene genetske abnormalnosti mogu se otkriti čak i tijekom ultrazvučnog pregleda u trudnoći. Međutim, nisu svi. Kako bi se identificirali širi raspon bolesti provesti dodatna istraživanja.

Neonatalni probir za novorođenčad provedeno u prvim danima djetetova života, kada je on još uvijek u bolnici. Da biste to učinili, djetetova krv se uzima iz istraživanja pete i ponašanje laboratorijskih. novorođenčad rezultati probira su spremni u roku od 10 dana. Ovaj rani pregled s obzirom na činjenicu da je ranije da je bolest otkrivena, više šanse postoje za dijete oporavi. Većina istraživanog bolesti ne smije imati bilo kakve vanjske manifestacije za nekoliko mjeseci, pa čak i godina života.

Novorođenče anketa Screening uključuje sljedeće nasljedne bolesti:

fenilketonuriju - bolesti, koji se sastoji u odsutnosti ili smanjenjem aktivnosti enzima fenilalanin odcjepljenje amino kiseline. Opasna je ova bolest je nakupljanje fenilalanina u krvi, što pak može dovesti do neuroloških poremećaja, oštećenja mozga, mentalne retardacije.

Cistična fibroza - slučajevi koji uključuju povredu probavnog i dišnog sustava, kao i povredu djeteta rasta.

Kongenitalna hipotireoza - bolest štitnjače, koja se očituje u suprotnosti proizvodnju hormona, što dovodi do narušavanja tjelesnog i mentalnog razvoja. Ova bolest su sklonije djevojčice nego dječake.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - zbirka različitih bolesti povezanih s oštećenjem kore nadbubrežne žlijezde. Oni utječu na metabolizam i funkcioniranje svih organa u ljudskom tijelu. Te smetnje negativno utjecati na seksualnu aktivnost, kardiovaskularni sustav i bubrege. Ako vrijeme ne započne liječenje, tada se bolest može biti kobno.

galaktozemija - Bolest je nedostatak enzima za obradu galaktozu. Nakupljaju u tijelu, ovaj enzim utječe na jetru, živčani sustav i tjelesni razvoj i sluh.

Kao što možemo vidjeti, sve proučavati bolest je vrlo ozbiljna. A ako vrijeme ne provede test screening novorođenčadi i početak liječenja, posljedice mogu biti više nego ozbiljna.

Za novorođenče rezultati probira može biti dodijeljena ultrazvuka i drugih potrebnih ispitivanja za preciznu i definitivnu dijagnozu.

Što je novorođenče sluha probir?

Novorođenče screeninga sluha - takozvani rani testove sluha. Sada više od 90% djece audiological testa i dalje u bolnici, dok je ostatak šalju za gluhe i ispitivanja u klinici.

A ako je ranije screeninga sluha podvrgnuti su samo djeca u opasnosti, sada je obvezna za sve novorođenčadi. Takva masa istraživanja povezana s visokom učinkovitošću oporavka sluha, ako se problem otkrije na vrijeme. Osim toga, često se koristi protetske slušnih uređaja u prvom mjesecu života, za to, također, trebaju pravodobnu dijagnozu.