Novorođenče probir

Nemoguće je podcijeniti važnost novorođenče probira. Doista, većina genetskih abnormalnosti apsolutno ne pojavljuju od rođenja i tijekom prvih mjeseci života: beba može izgledati zdravo, ali imaju nasljedni defekt. I upravo u vrijeme pojave simptoma, čime dijagnosticirati bolesti.

Rano prepoznavanje i brz tretman bolesti u pretkliničkim fazi bolesti omogućuje da spriječi brzi razvoj bolesti i izbjeći ozbiljne komplikacije.

novorođenče probir uključuje neonatalni, Audiologic i ultrazvuk ispit.

Neonatalni probir za novorođenčad

Istraživanje - relativno nova progresivna smjer u pedijatriji, dopuštajući uzorkovanje krvi za dobivanje preliminarnu dijagnozu prisutnosti genetskih defekata. Istraživanja provedena u bolnici četvrtog dana života full-term dijete, a sedmoga dana kada prijevremeni. Od pete bebe, seruma i primijeniti na test traku. Ako postoje odstupanja od norme, roditelji se trebaju obratiti endokrinologa ili u medicinsko-genetska konzultacija za detaljniji i temeljitog pregleda djeteta. Ako je dijagnoza potvrđena, a zatim odmah dodjeljuje tretman. U tom slučaju, kada je anketa provedena u bolnici, on je siguran da će imenovan na klinici u mjestu prebivališta djeteta.

Do danas, u sklopu neonatalnog probira novorođenčadi dijagnosticiran pet genetskih bolesti:

• Kongenitalna hipotiroidizam - Intrauterina lezija rudimentima štitnjače. Bolest dovodi do povrede stvaranja hormona štitnjače, a time i odgoditi razvoj rast i formiranje djetetove živčani sustav. Djevojke pate od hipotireoze dvostruko češće dječake. Ako se bolest dijagnosticira na vrijeme, korištenje hormonskih lijekova može u potpunosti zaustaviti njegov razvoj;
• Fenilketonuriju - genetski poremećaj karakteriziran nedostatkom enzima, što je u stanju da se razdvoji fenilalanin aminokiselina. Akumulacija u krvi te amino kiseline i njegovih metabolita u mokraći dovodi do teškog intoksikacije, oštećenja mozga, teških i neurološke poremećaje mentalne retardacije. Gotovo sve proteinske namirnice sadrže amino kiselina fenilalanin, dakle, glavni tretman je pravilna prehrana. Specifična napajanje treba slijediti za dugo vremena - o prvih deset godina života. Kada se pravovremeno održavanje neonatalnog probira za novorođenčad i vrijeme počeli djece tretmana s PKU, ne zaostaju svojim vršnjacima u intelektualnom razvoju;
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija - naslijedio disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde. Je bolest uzrokovana povredu generiranje hormon koji utječe na metabolizam. U krvi novorođenčeta u prvom tjednu života počinju akumulirati tvari koje imaju štetan učinak na kardiovaskularni sustav, bubrege i formiranje spolnih organa. Hormonska terapija je doživotna;
• Cistična fibroza - najčešći genetski poremećaj karakteriziran mutacijom gena, što je rezultiralo u sloma egzokrinih žlijezda. Bolest dovodi do teških povreda respiratornog i gastrointestinalnog trakta. Neonatalni probir novorođenčadi otkriva bolest i propisati pravodobnu liječničku pomoć;
• Gelaktozemiya - genetski određena metabolički poremećaj karakteriziran nedostatkom enzima koji pretvara u glukozu galaktozu. U tom smislu, tu je poražavajući poremećaj živčanog sustava, jetre i drugih organa. Glavni tretman - posebna prehrana koja isključuje mliječnih proizvoda.

Ultrazvučni pregled novorođenčeta

To je najvažnija studija, koja je pogodna za držanje u prva tri mjeseca djetetova života.

SAD novorođenče probir provodi se:

• Detekcija prirođene kuka iščašenja i displazija kuka;
• glava novorođenčeta istraživanja mozga;
• Ispitivanje unutarnjih organa.

Pravovremeno pokrenuo korekcija prirođene displazije kuka i kuka dislokacije dovodi do punog obnovi mišićno-koštanog sustava. Svijet praksa pokazuje da je liječenje započelo u prvih nekoliko tjedana do šest mjeseci beba je potpuno zdrava. Kada suspendiran na tri mjeseca, liječenje se nastavlja tijekom cijele godine, ali na odgodu od šest mjeseci rada, nažalost, neizbježan.

Istraživanje mozga se provodi kroz Fontanelle u prva tri mjeseca života. Ultrazvučni pregled novorođenčadi otkriva kako kongenitalnih anomalija i bolesti stečenih u maternici i tijekom poroda. Nepravodobno dijagnostici i liječenju patoloških stanja mozga i krvožilnog strukturi može dovesti do nepovratne posljedice - poremećaj mozga i razvoj neuroloških poremećaja. 

Ultrazvuk probir novorođenčadi za pregled unutarnjih organa je potrebno provesti u prva tri mjeseca života. ne bi trebalo odgoditi dijagnozu u slučajevima kada prenatalni liječnik uočenih nepravilnosti u formiranju i razvoju jetre, bubrega, srca. To je također indikacija za ultrazvuk može postati urinarni poremećaja, probavu, usporenog rasta i niz drugih znakova upozorenja.

Novorođenče screeninga sluha

Test za gubitak i gluhoća sluha s posebnim modernom opremom i korištenje naprednih dijagnostičkih tehnika.

Ako je prije audiological probir novorođenčadi se primjenjuje samo na djecu izloženu riziku, sada je obvezno za sve bebe. To je zbog visoke učinkovitosti regeneraciju rasprave, ako se bolest otkrije na vrijeme. Osim toga, u prvom mjesecu života moguće protetskih slušnih uređaja.

Uzroci mnogih bolesti može biti s obzirom na patologiji na genetskoj razini. I dijete zdravih roditelja može biti rođena s bolesti uzrokovane lošim kombinacijom gena. Dakle, ne odustati ankete - oni će vam pomoći na vrijeme otkriti patologiju i razviti pravu taktiku protiv nje. 

Video: Neuro-Audio-Zaslon: Priprema za UAE

Video: Neuro-Audio-Screen Test PIOAE