Trisomija 21

Trisomije kromosoma 21 ništa kao bolesti (sindrom) dolje. Ova patologija je kromosomski i primarno povezani s poremećajem normalnog prolaska procesa fisije, - mejotske zametnih stanica. To rezultira u daljnjem 21. kromosomu.

Trisomija 21 kromosoma je relativno rijetka. Prema statistikama ovom slučaju postoji jedan put u 600-800 rodova. U ovom slučaju, to je dokazano da je učestalost bolesti raste s porastom dobi majki.

Što uzrokuje trisomijom kromosoma 21?

Da bi se razumjelo što znači trisomija kromosoma 21, potrebno je znati uzroke i karakteristike ove patologii.Do present, specifičan uzrok patologije se ne objavi. Mnogi znanstvenici su došli do vjeruju da je bolest rezultat više interakcije između pojedinih gena, što u konačnici dovodi do stvaranja trisomije. U isto vrijeme, neki geni postaju aktivni. Kao rezultat toga, postoji neravnoteža poremetilo daljnji razvoj organizma, posebice psiho-emocionalne sfere. Postojeći na kromosomu 21 400 gena, većina funkcija nije utvrđena, zbog čega je teško utvrditi uzrok.

Samo, možda, studirao faktor rizika za bolest je u dobi od roditelja. Dakle, u tijeku istrage, utvrđeno je da je žena 25 godina vjerojatnost rođenja dijete s Downovim sindromom je 1/1250 do 35 godina - 1/400, i do 45 godina u jednom od 30 djece koja su rođena u određenom patologije. U tom slučaju, vjerojatnost da dijete s tim sindromom u roditelja imaju istu bolest je 100%. Međutim, ako zdravi roditelji rođeni 1 dijete s Downovim sindromom, vjerojatnost rođenja drugog s istim patologije je 1%.

Kako provesti dijagnostiku patologije?

Da biste uklonili aberacija i pojavu trisomija kromosoma 21 u trudnica provodi tzv Screening, 1 tromjesečju svaki primijetio trudnoće. U isto vrijeme kao i provođenju ankete isključiti trisomijom kromosoma 13 i 18. Za ovu uzorkovanje krvi provodi se u intervalu od 10-13 tjedana. Gledano biomaterial uzorak se stavlja u poseban aparat koji mjeri postojanje patologije.

Za screening za trisomija 21, za točne rezultate uključuju standardima, kao i neizravne faktore kao što su dob, težina, broj fetusa, prisutnosti ili odsutnosti loših navika, i drugi. Tek nakon temeljite istrage i izračunavanje rizika od trisomija, žene su pozvani zakazano konzultacije s ginekologom.

U isto vrijeme, ništa, ali rezultati ovog istraživanja ne može biti glavni kriterij za dijagnozu sindroma Down. Screening rezultati su pokazatelj da provede daljnje preglede fetusa pomoću invazivnih metoda. U prisustvu visokog rizika patologije često provode puknuća CVS i amniocentezu i genetska istraživanja za ispuštanje materijala.

Kada i kome je dodijeljen probira?

trisomije 21 stopa Normalno, analiza kromosoma 21 trisomija provedena u 1. tromjesečju, posebice 10-13 tjedna. Indikacije za sastanku su prisutnost sljedećih faktora rizika:

dob trudnice 35 godina ili više;
povijest teških komplikacija i nevynoshennyh trudnoća;
kromosomske aberacije, te u prethodnim urođene defekte trudnoća;
prisutnost obitelji trudnoj nasljednih bolesti;
raznih zaraznih bolesti, emisija radijacije i prihvatnih početkom pripravcima trudnoće teratogeni.