Turnerov sindrom

Turnerov sindrom i Turner-Shereshevscky - rijetka genetski poremećaj koji je posljedica abnormalnosti kromosoma X, a javlja se samo kod žena. Trijadi simptoma ove bolesti uključuju Shershevskii seksualne infantilizam, krilo kožni nabori oko vrata, a deformacija lakta. Žene s Turner sindrom, obično promatranom zaostajanje u rastu i neplodnost.

Turnerov sindrom - uzroci

Tipično, Y kromosom ljudskog set sastoji od 46 (23) parova kromosoma. Od toga, jedan par se sastoji od spolnih kromosoma (XX u žena i XY u muškaraca). U slučaju Turnerovim sindromom je jedan od para X-kromosom je potpuno odsutan ili je oštećen. Što je točno uzrok genetske abnormalnosti uzrokuje Turner sindrom nije jasno određena, jer iako bolest i pojavljuje se u fazi formiranja ploda, to se ne nasljeđuje.

Prisutnost sindroma potvrđuje obavljanje kariotipizacijom, to jest, kako bi se utvrdilo genetske set kromosoma. Sljedeći kromosomske abnormalnosti mogu se promatrati:

1. Klasični za Turnerov sindrom kariotipa - 45H, odnosno potpuni nestanak jednog X kromosoma. To kariotip promatrati u više od 50% bolesnika, a 80% po ocu nedostaje X kromosomu.
2. Mozaicizam - to je oštećenje dijelova jednog ili više kromosoma mozaika tipa.
3. Strukturalna reorganizacija jednog od X-kromosoma kružnog X-kromosom, gubitak kromosoma ili kratko-dugo ruku.

Turner sindrom - simptomi

Vrlo često kašnjenje u fizičkom razvoju je primjetna kod rođenja - to je relativno mala visina i težina bebe, također može opteretiti lakat zglobova (oni su konkavne prema unutra), oticanje nogu i ruku, prisutnost krila kože nabora oko vrata.

Ako Turner nije bila prije dijagnosticira nakon sindroma rođenja, ali u budućnosti se očituje u obliku sljedećih obilježja:

• zastoj rasta, rast je obično znatno smanjena nakon tri godine;
• nagnut brada pala;
• Ukratko široka vrata, često s kožast x;
• niska linija rasta kose u zatiljnog regije;
• široka prsa sa široko razmaknutim, ponekad deformirane bradavice;
• izbočen i abnormalne oblike ušima, česte infekcije uha;
• kasni pubertet;
• nerazvijenih grudi u mladosti (oko 13 godina);
• izostanak menstrualnog ciklusa.

Približno 90% žena sa sindromom Turner maternice i jajnici su nerazvijene i oni su neplodni čak i pravovremeno liječenje provodi hormonske nadomjesne terapije, koji pomaže da se eliminira kašnjenje fizičkom razvoju.

Kašnjenja u intelektualnom razvoju obično ne promatraju, iako mogući poremećaj pažnje, te u rijetkim slučajevima - određene probleme vezane uz majstorstvo znanosti koje treba obratiti pozornost.

Turnerov sindrom - liječenje

Glavni cilj liječenja u prisutnosti Turnerov sindrom - je osigurati normalan rast i pubertet djevojke. Ranije se bolest otkrije i tretman započinje, vjerojatnije je normalan razvoj pacijenta.

Za to smo se prvi put primjenjuje hormona rasta u terapiji, i postizanje pubertet je tome ženskih hormona dodao - estrogen.

Nakon postizanja pubertet provodi kombinirano liječenje nadoknadom hormona, ili estrogen i progesteron.

Unatoč činjenici da je tijekom liječenja pacijenta može se normalno razviju i voditi normalan seksualni život, oni su uglavnom neplodna. Mogućnost da se beba koristite kompleksnu terapiju ima samo 10% žena s Turner sindrom, a onda kad je kariotip od mozaika tipa.

Video: laganje pod Turner

Video: Pomoć Yesenia Akchurina