Rizik od trisomija 21

svatko je upoznat s Downov sindrom, ali ne i svi znaju da je bolest se također naziva trisomija 21, kao što je bio u tome zbog para kromosoma su dodatni stanice. To je najčešći kromosomska aberacija, tako da je najviše su ispitivane od strane znanstvenika.

Rizik od trisomija 21 para kromosoma u fetus je na sve žene. On je u prosjeku jednom u 800 trudnoća. To povećava kada je trudnica je manje od 18 godina, ili više od 35 godina, a ako obitelji postoje slučajevi djece rođene s poremećajima na genetskoj razini.

Kako prepoznati ovu anomaliju preporuča da prođe u kombinaciji test, koji se sastoji od krvi i ultrazvuka. Rezultat je utvrditi vjerojatnost za trisomije 21 u djeteta koje je još uvijek u maternici. Ali ne može uvijek razumjeti informacije izdano od laboratorija, potrebno je otići do liječnika, često je nemoguće učiniti odmah.

Ne se mučiti s pogodaka i iskustva iz ovog članka će naučiti značenje baze i individualni rizik od trisomija 21, te kako dešifrirati njihovo značenje.

Osnovna norma rizika trisomije 21

Pod osnovnom rizik od Downovog sindroma se odnosi na udio ukazuje, za broj trudnice s istim postavkama naći jedan slučaj ove anomalije. To jest, ako je brzina 1: 2345, onda to znači da je ovaj sindrom javlja u 1 žena među 2345. Ovaj parametar se povećava, ovisno o dobi: 20-24 - više od 1: 1500, od 24 do 30 godina - do 1 1000 od 35 do 40 godina - 1: 214, a nakon 45 - 1:19.

Ovaj pokazatelj znanstvenici otkrili za svaku dobnu skupinu, ona odabire program koji se temelji na podacima o dobi i točnom stupnju trudnoće.

Pojedinačni rizik trisomije 21

Za ovaj pokazatelj potreban ultrazvuk podataka napravljene tijekom 11-13 tjedna trudnoće (posebice važna za veličinu ovratnik zone djeteta), kemije krvi i pojedine žene baze podataka (postojećih kroničnih bolesti, loših navika, rasu, težinu i broj plodova).

Ako trisomija 21 iznad cut-off praga (osnovni rizik), a zatim ta žena visoka (Ili čak i pisati „povišen”) rizik. Na primjer: osnovica rizik od 1: 500, rezultat je 1: 450 smatra iznad. U tom slučaju vodič za konzultacije u genetici, a zatim invazivne dijagnostike (punkciju).

Ako trisomije 21 ispod praga kritična, a zatim u ovom slučaju niskog rizika od bolesti. Radi točnijeg, preporuča se provesti drugi screening, što je to učinio na 16-18 tjedana.

Čak i uz loše rezultat toga, u svakom slučaju ne može odustati. Bolje, ako vrijeme dopusti, da preuzmu testove i da ne izgubi srce.

Video: Trisomie 21 Posljednja pjesma

Video: neinvazivna prenatalna DNK test Panorama