Genetske bolesti

Rijetke genetska bolest - koncept je vrlo uvjetno, jer bolest se teško može naći u bilo kojoj regiji iu drugim dijelovima svijeta sustavno hit većina stanovništva.

Dijagnoza genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju ne nužno od prvog dana života, mogu se manifestirati tek nakon nekoliko godina. Dakle, to je važno kako bi bili pravovremeno analizu genetskih bolesti, čija provedba je moguće i tijekom planiranja trudnoće i tijekom fetalnog razvoja. Postoji nekoliko načina za dijagnozu:

Biokemijska. Skupine odrediti prisutnost nasljednih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Navedeni postupak obuhvaća analizu periferne krvi za genetske bolesti, kao i kvalitativno i kvantitativno proučavanje drugim tjelesnim tekućinama.
Citogenetskog. On služi za identifikaciju bolesti koje se javljaju zbog prekršaja u organizaciji stanica kromosoma.
Molekularna citogenetskog. To je naprednija metoda u usporedbi s prethodnim, pa čak i omogućuje vam da dijagnosticirati najmanju promjenu u strukturi i rasporedu kromosoma.
syndromological. Simptomatologijom genetske bolesti često se podudara sa značajkama drugih, ne-patoloških bolesti. Suština metode dijagnosticiranja treba izolirati iz niza simptoma posebno one koji pokazuju sindrom nasljedne bolesti. To je učinjeno uz pomoć posebnih računalnih programa i temeljitog pregleda od strane kvalificiranog genetičar.
Molekularna genetika. Najmoderniji i pouzdan način. Omogućuje ispitati ljudske DNA i RNA, otkriti čak i male promjene, uključujući nukleotidne sekvence. Koristi se za dijagnozu monogenskih bolesti i mutacija.
Ultrazvučni pregled:

prsni organi - za određivanje reproduktivne bolesti u žena, uzroka neplodnosti;
fetalni razvoj - za dijagnosticiranje i kongenitalnih malformacija prisutnosti nekih kromosomskih bolesti.

Liječenje genetskih bolesti

Tretman se provodi pomoću tri metode:

Simptomatsko. To ne isključuje uzrok bolesti, ali ublažava bolne simptome i spriječiti daljnje napredovanje bolesti.
Etiološki. On djeluje direktno na uzroke bolesti, postupcima korekcije gena.
Patogenetskih. To se koristi za modificiranje fizioloških i biokemijskih procesa u tijelu.

Vrste genetske bolesti

Genetski nasljedne bolesti su podijeljeni u tri skupine:

Kromosomske aberacije.
Monogenskih bolesti.
Poligenska bolest.

Treba napomenuti da je prirođena bolest nije povezana s nasljednim bolestima, kao što je Najčešće se javljaju uslijed mehaničkih oštećenja fetusa ili infektivnih lezija.